Bài 6. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC HIỄM SẮC THỂ
Dạng
Chuyển đoan
Mắt đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn

Ví dụ
Chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn
bình thường ( bệnh ung thư máu ác tính.
Mất đoạn ở vai dài NST 22 ở người gây ung thư máu ác tính.
- Mất một phần vai ngắn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu.
Lặp đoạn càng nhiều ở ruồi giấm → mắt càng dẹt.
- Lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase.
Ở ruồi giấm, có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường.
- Ở muỗi, đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST góp phần tạo nên loài mới.

Đặc điểm
Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng hoặc sự trao đổi đoạn không cân giữa các NST thuộc 1 cặp tương đồng.
Là dạng ĐB làm mất đi một đoạn nào đó của NST → Giảm số lượng gene
Là dạng ĐB làm cho một đoạn NST bị lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên đó.
Là dạng ĐB làm một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự gen trên đó

Cơ chế
- Một đoạn một NST bị đứt gãy gắn vào vị trí khác hoặc gắn vào một NST khác.
- Tiếp hợp, trao đổi chéo không cân.
Do bị đứt gãy trực tiếp hoặc do hiện tượng chuyển đoạn giữa các NST.
Do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa 2 chromatid trong cặp NST tương đồng.
NST tự cuộn xoắn, đứt và nối lại.

Hậu quả

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng.
Thường gây chết, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng đến sức sống.
Làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Có thể ảnh hưởng đến sức sống

Ý nghĩa
Sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài (hình thành loài mới.
- Giảm khả năng sinh sản  Sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại.
Loại bỏ khỏi NST những gene không mong muốn ở một số giống cây trồng.
Làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng.
Sắp xếp lại các gene góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa (Hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành loài mới)

* Khái niệm : Đột biến cấu trúc NST là nhữngbiến đổi trong ……………. Là sắp xếp lại ……………trên NST, thay đổi ……………., ………….. NST
Xác đinh loại đột biến cấu trúc NST ở 4 hình sau





1………….. 2………….. 3 ………….. 4 …………
Câu 1: Phân tử ADN liên kết với prôtêin mà chủ yếu là histon đã tạo nên cấu trúc đặc hiệu, cấu trúc này không thể phát hiện ở tế bào
A. tảo lục. B. vi khuẩn. C. ruồi giấm. D. sinh vật nhân thực.
Câu 2: Dạng đột biến cấu trúc NST chắc chắn dẫn đến làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể là
A. mất đoạn. B. đảo đoạn. C. lặp đoạn. D. chuyển đoạn.
Câu 3: Mức xoắn 3 trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực gọi là
A. nuclêôxôm. B. sợi nhiễm sắc. C. sợi siêu xoắn. D. sợi cơ bản.
Câu 4: Xét một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có trình tự sắp xếp các gen như sau ABCDEFG(HI và abcdefg(hi. Do rối loạn trong quá trình giảm phân đã tạo ra một giao tử có nhiễm sắc thể trên với trình tự sắp xếp các gen là ABCdefFG(HI. Có thể kết luận, trong giảm phân đã xảy ra hiện tượng:
A. trao đổi đoạn NST không cân giữa 2 crômatit của 2 NST tương đồng.
B. nối đoạn NST bị đứt vào NST tương đồng.
C. nối đoạn NST bị đứt vào NST không tương đồng.
D. trao đổi đoạn NST không cân giữa 2 crômatit của 2 NST không tương đồng.
Câu 5: Trình tự nuclêôtit trong ADN có tác dụng bảo vệ và làm các NST không dính vào nhau nằm ở
A. tâm động. B. hai đầu mút NST. C. eo thứ cấp. D. điểm khởi sự nhân đôi
Câu 6: Trao đổi đoạn giữa 2 nhiễm sắc thể không tương đồng gây hiện tượng
A. chuyển đoạn. B. lặp đoạn. C. đảo đoạn. D. hoán vị gen.
Câu 7: Trong chu kì tế bào, nhiễm sắc thể đơn co xoắn cực đại quan sát được dưới